Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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3 | 0.925 | 0.080 | 1 | 17018938 | frameshift variant | -/C | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 4 | 54695552 | frameshift variant | -/T | ins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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480 | 0.354 | 0.840 | 7 | 140753335 | missense variant | CA/AT;TT | mnv | 0.100 | 1.000 | 11 | 2008 | 2019 | |||||
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1 | 4 | 54285925 | missense variant | GA/AT | mnv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||
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1 | 4 | 54727447 | missense variant | TT/AA | mnv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||
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1 | 4 | 54727438 | missense variant | GG/TT | mnv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||
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1 | 4 | 54285925 | inframe deletion | GACATCATG/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
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1 | 4 | 54285928 | inframe deletion | ATCATGCATGAT/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
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3 | 0.925 | 0.080 | 1 | 17027798 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 4 | 54733162 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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3 | 0.925 | 0.080 | 1 | 17023994 | frameshift variant | CA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 1 | 161340629 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 4 | 54727420 | inframe deletion | CCATGTATGAAGTACAGTGGA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 4 | 54727436 | frameshift variant | GTGGAAGGTTGTTGAGGAG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 4 | 54727444 | inframe deletion | TTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 4 | 54731338 | frameshift variant | AC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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4 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31219018 | frameshift variant | AG/- | del | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 4 | 54285934 | inframe deletion | CATGATTCGAAC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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4 | 0.925 | 0.080 | 1 | 17023999 | frameshift variant | ATTTGTCTCC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 4 | 54274883 | inframe deletion | AGCCCAGATGGACATGAA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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4 | 0.925 | 0.080 | 1 | 17044791 | frameshift variant | GAGGT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2014 | |||||
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1 | 4 | 54727501 | inframe deletion | GAT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2015 | |||||||
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5 | 0.882 | 0.080 | 1 | 17024024 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2013 | |||||
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4 | 0.882 | 0.080 | 1 | 17022689 | frameshift variant | CT/- | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2014 | ||||
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4 | 0.882 | 0.080 | 1 | 17028691 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |